Enroll-HD: 10 años observando la EH
– Written by the Moving Forward team on March 14th, 2023
Enroll-HD es el estudio observacional más grande del mundo que se está llevando a cabo en relación con la Enfermedad de Huntington. Este estudio está promovido por la CHDI Foundation, Inc. para impulsar el desarrollo de tratamientos eficaces para la Enfermedad de Huntington. Enroll-HD tiene como objetivo observar y monitorizar cómo afecta la EH a las personas y cómo cambia con el tiempo.
Se centra en la recogida de una gran cantidad de información demográfica, clínica y biológica de la comunidad EH de todo el mundo con tres objetivos específicos: mejorar el conocimiento de la EH, apoyar los ensayos clínicos y mejorar la atención clínica. Enroll-HD implica una visita anual a la clínica, donde se realizan una serie de pruebas y evaluaciones a cada participante para hacer un seguimiento de su estado de salud actual. La información se recoge anualmente, de las mismas personas, utilizando los mismos procedimientos estándar, y durante mucho tiempo.
Todos los miembros de una familia con EH pueden formar parte de Enroll-HD, ya que los participantes pueden ser personas con EH manifiesta, personas con EH pre-manifiesta/prodrómica, personas con riesgo de portar la EH, personas que dieron negativo en las pruebas de la EH y personas sin riesgo de padecer la EH (por ejemplo, cónyuges, parejas, cuidadores). El estudio ha alcanzado cifras impresionantes: más de 25.550 participantes con 94.845 visitas clínicas completadas en 156 unidades de investigación de 23 países de Europa, Norteamérica, Oceanía y Latinoamérica.
Enroll-EH también funciona como una plataforma de investigación clínica extremadamente importante, conectando a personas con EH, familias, investigadores, médicos y otros profesionales sanitarios, asociaciones y cualquier otra persona interesada en la EH. La incomparable base de datos mundial creada a través de Enroll-HD constituye una base fundamental para llevar a cabo estudios adicionales sobre la EH que ayudarán a comprender los muchos aspectos de la enfermedad. De hecho, los investigadores interesados en ampliar el conocimiento sobre la EH pueden solicitar los datos de este estudio observacional para realizar sus propios estudios. Cientos de investigaciones ya han utilizado los datos proporcionados por los participantes de Enroll-HD, para analizar asuntos como el efecto que tiene la presión arterial en los síntomas de la EH, o el efecto de la infección por VIH en la tasa de progresión de la EH. La base de datos Enroll-HD ha hecho posible la creación de un nuevo sistema de clasificación para los estadíos de la EH, la identificación de biomarcadores y modificadores genéticos o la identificación de nuevas dianas terapéuticas. Es importante destacar que esto sólo podría haber sido posible gracias a las contribuciones desinteresadas e inestimables de los participantes de este estudio observacional, las familias con EH.
Además, la participación en Enroll-EH puede abrir la puerta para poder formar parte en otras iniciativas de investigación, incluyendo ensayos clínicos. El estudio es también una gran oportunidad para que las personas que han obtenido un resultado negativo de la EH en su test genético, hagan su contribución en la lucha contra la EH. Los requisitos mínimos y las bajas exigencias de este estudio lo hacen ideal para las personas que son un poco reacias a participar en la investigación de la EH o que no cumplen con los estrictos criterios de muchos estudios de investigación en la enfermedad de Huntington.
Enroll-HD es una prueba tangible de que unir fuerzas es siempre la mejor manera de alcanzar un objetivo común. Gracias a los esfuerzos realizados durante su estudio observacional predecesor, REGISTRY, que comenzó en 2004 y en el que participaron 140 centros europeos, se sentaron las bases para que Enroll-HD bata ahora todos los récords de participación mundial.
Además, los elevados estándares de este estudio implican que los centros Enroll-HD cumplen unos requisitos de calidad estrictos y uniformes, lo que es tranquilizador para las familias. La participación en estudios observacionales tan bien organizados supone mucho más que la simple participación en una investigación. Para muchas familias con EH, también supone la posibilidad de revisiones regulares y contactos con los médicos. Como han demostrado las encuestas de Moving Forward, a las familias les gustaría tener una conexión más estrecha con profesionales sanitarios con experiencia en la EH y tener visitas más regulares a los centros clínicos. Enroll-HD cubre esta necesidad, ya que las familias con EH que participan en este estudio tienen la oportunidad de relacionarse más a menudo con los profesionales sanitarios, en particular con los neurólogos.
Eva, una joven española participante en Enroll-HD, ha querido compartir lo que significa para ella formar parte de este proyecto: «Enroll HD es uno de los programas más importantes, existentes en la actualidad, a nivel internacional sobre la enfermedad de Huntington. Considero que todas las familias que conviven con esta enfermedad deberían conocerlo y participar, pues es una manera muy sencilla de colaborar en futuras investigaciones y ensayos clínicos con sólo asistir una vez al año a la cita y facilitar datos de forma anónima. De este gran banco de información se pueden sacar muchas hipótesis y conclusiones que pueden derivar en mejoras en nuestra calidad de vida y, por supuesto, en la búsqueda de tratamientos para la EH.»
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