La Asociación Europea de Huntington se reunió con la comunidad islandesa de la EH y quedaron realmente impresionados
– Escrito por el equipo Moving Forward el 22 de Mayo de 2023
La Asociación Europea de Huntington se sintió muy feliz al poder asistir a la Conferencia de la recién creada Asociación de EH de Islandia. La reunión se celebró en el moderno campus de la Universidad de Reikiavik el 15 de mayo, Día Internacional de Concienciación sobre la Enfermedad de Huntington.
Unos 50 familiares, profesionales sanitarios e investigadores asistieron a esta Conferencia con el tema «Avances en la enfermedad de Huntington: De la genética a la terapia», que también se retransmitió en streaming
Tras una calurosa bienvenida por parte de Sveinn Viðar Guðmundsson, Fundador y Presidente de la Asociación EH de Islandia (Foto 1), que dio una rápida presentación del programa de la tarde, la Conferencia fue inaugurada por el Ministro de Sanidad islandés, Willum ÞórÞórsson (Foto 2).
Siempre es fantástico que la enfermedad de Huntington esté en el radar de los políticos nacionales, por lo que fue impresionante ver la disponibilidad y el compromiso de las partes interesadas y los responsables de la toma de decisiones locales para acoger este evento.
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Este fue también el caso de la Decana de la Universidad de Reikiavik, Bryndís Björk Ásgeirsdóttir, que dio la bienvenida a todos y compartió las relevantes contribuciones de esta institución al campo de la investigación en neurociencia (Foto 3).
El neurólogo Ólafur Árni Sveinsson(Foto 4), del Landspítali – Hospital Universitario Nacional de Islandia, presentó los aspectos clínicos de la enfermedad de Huntington y habló de los estudios que está realizando su equipo para conocer el número de personas afectadas por la enfermedad de Huntington en Islandia (epidemiología de la EH).
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A continuación, Gyda Bjornsdottir, investigadora de deCODE Genetics Islandia (Foto 5), presentó el trabajo que esta empresa biofarmacéutica está realizando para analizar y comprender el genoma humano y las mutaciones genéticas como la expansión de la repetición CAG de la EH. Gyda también mencionó el «Libro de los Islandeses», una base de datos que contiene información sobre la ascendencia de casi todos los islandeses de los que existen registros. Una vía muy interesante para que la comunidad EH islandesa conozca sus árboles genealógicos.
La primera parte de la Conferencia terminó con una fascinante presentación de Jón JóhannesJónsson (Foto 6), Director de Genética y Medicina Molecular de Landspitali, que explicó en un lenguaje sencillo cómo funcionan y se ven afectadas las moléculas en la EH.
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Después de una agradable pausa para el café, Astri Arnesen, la Presidenta de la Asociación Europea de Huntington (Foto 7), presentó los numerosos ensayos clínicos en curso y previstos para la EH a un público deseoso de estar al día sobre los avances y retrocesos en el camino de la investigación para conseguir tratamientos eficaces para la EH.
Después llegó el momento de que Filipa Júlio, Coordinadora de Proyectos de la Asociación Europea de Huntington (Foto 8), hablara sobre las necesidades de las personas con riesgo de padecer EH y de las personas con EH premanifiesta en el contexto del proyecto específico de la EHA – Moving Forward. La comunidad EH islandesa respondió positivamente al proyecto y se mostró satisfecha con algunos de los recursos online proporcionados por el equipo de Moving Forward. Los familiares con EH parecían estar particularmente interesados en el servicio de apoyo psicológico online que se está proporcionando en España y hubo algunas preguntas sobre la posibilidad de que esta acción se replicase en Islandia.
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Vigdís Stefánsdóttir, asesora genética del Hospital Universitario Landspitali (Foto 9), puso fin a las presentaciones formales hablando de las prácticas y vías de asesoramiento genético disponibles para las familias afectadas por la enfermedad de Huntington en Islandia.
La Conferencia se cerró con una mesa redonda y una sesión de preguntas y respuestas con todos los ponentes, moderada por María K. Jónsdóttir, Catedrática de Neuropsicología de la Universidad de Reikiavik. Fue un momento animado e interesante para responder a muchas preguntas, escuchar comentarios perspicaces y conocer las necesidades y experiencias de la comunidad islandesa con EH.
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El equipo de la Asociación Europea de Huntington se dio cuenta, una vez más, de que la EH no conoce fronteras, y que incluso en países más aislados como Islandia, la comunidad EH está profundamente comprometida y motivada para marcar la diferencia en el campo de las enfermedades raras.
Esta Conferencia reflejó el poder que tiene una comunidad relativamente pequeña de un país relativamente pequeño cuando la gente une sus fuerzas, se mantiene informada, difunde la EH y aboga por una mejor atención y apoyo.
Takk. (Gracias)