Встреча Европейской ассоциации по болезни Гентингтона с исландским сообществом с БГ
— Написано командой «Движение Вперед» 22 мая 2023 г.
Европейская ассоциация по болезни Гентингтона с огромной радостью приняла участие в конференции, организованной недавно созданной Исландской Ассоциации по БГ Встреча состоялась в современном кампусе Университета Рейкьявика 15 мая в Международный день распространения информации о болезни Гентингтона.
Около 50 членов семей с БГ, медицинских специалистов и ученых приняли участие в конференции на тему «Болезнь Гентингтона: от генетики до терапии», которая также транслировалась в прямом эфире.
После теплого приветствия Свейна Видара Гудмундссона, основателя и президента Исландской Ассоциации по БГ (Фото 1), который вкратце рассказал о программе дня, конференцию открыл министр здравоохранения Исландии Виллум Тор Торссон (Фото 2).
Фото 1
Фото 2
Внимание политических деятелей к болезни Гентингтона всегда вызывает огромную радость со стороны сообщества с БГ, поэтому мы были впечатлены готовностью местных политиков и заинтересованных сторон и ответственных лиц, принимающих важные для страны решения, посетить это мероприятие. В их числе и декан Университета Рейкьявика Бриндис Бьорк Асгейрсдоттир, которая поприветствовала всех участников встречи и рассказала о вкладе этого учебного заведения в исследования в области нейронауки (Фото 3).
Фото 3
Фото 4
Невролог Олафур Арни Свейнссон (Фото 4) из Landspítali – Исландской Национальной университетской больницы представил клинические аспекты болезни Гентингтона и рассказал об исследованиях, которые проводит его команда, чтобы узнать о количестве людей, страдающих болезнью Гентингтона в Исландии (эпидемиология БГ).
Затем Гида Бьорнсдоттир, исследователь из deCODE Genetics Iceland (Фото 5), рассказала о работе, которую эта биофармацевтическая компания проводит для анализа и понимания генома человека и генетических мутаций, в т.ч. характерных для БГ мутаций ЦАГ-повторов. Гида также упомянула об «Исландской книге» — базе данных, содержащей информацию о происхождении почти всех исландцев, о которых имеются записи. Это чрезвычайно интересный способ для исландского сообщества с БГ узнать о своей родословной.
Первая часть конференции завершилась очень интересной презентацией Йона Йоханнеса Йонссона (Фото 6), директора отдела генетики и молекулярной медицины Landspitali, который на доступном для семей языке объяснил, как работают молекулы и на что они влияют при БГ.
Фото 5
Фото 6
После приятного кофе-брейка Астри Арнесен, президент Европейской ассоциации по болезни Гентингтона (Фото 7), рассказала участникам конференции о многих текущих и планируемых клинических испытаниях в области БГ.
Затем выступила Филипа Хулио, координатор проектов Европейской ассоциации по болезни Гентингтона (Фото 8) и рассказала о потребностях людей с риском развития БГ и людей с преманифестной БГ в контексте проекта Европейской Ассоциации по болезни Гентингтона – “Движение Вперед”. Исландское сообщество с БГ положительно оценило проект и было впечатлено некоторыми онлайн-ресурсами, представленными командой “Движение Вперед”. Членов семей с БГ особенно заинтересовала онлайн-служба психологической помощи, которая сейчас работает в Испании, и были озвучены конкретные запросы о возможности повторения этой практики в Исландии.
Фото 7
Фото 8
Вигдис Стефансдоттир, генетический консультант университетской больницы Landspitali (Фото 9), завершила официальные презентации, рассказав о практике генетического консультирования и путях, доступных для семей, страдающих болезнью Гентингтона, в Исландии.
Конференция завершилась панельной дискуссией и вопросами-ответами со всеми докладчиками, модератором которых выступила Мария К. Йонсдоттир, профессор нейропсихологии Университета Рейкьявика. Это был живой и интересный момент, когда можно было ответить на многочисленные вопросы, услышать проницательные комментарии и узнать о потребностях и опыте исландского сообщества с БГ.
Фото 9
Команда Европейской ассоциации по болезни Гентингтона еще раз убедилась в том, что БГ не знает границ, и что даже в таких изолированных странах, как Исландия, сообщество с БГ глубоко предано своему делу и мотивировано на то, чтобы изменить ситуацию в области редких заболеваний.
Эта конференция отразила силу, которой обладает относительно небольшое сообщество из относительно небольшой страны, когда люди объединяются, информируются, распространяют информацию о БГ и выступают за улучшение ухода и поддержки за людьми, которые в этом нуждаются.
