JOIN-HD: Una plataforma para la EH juvenil
– Escrito por Moving Forward team el 9 de Marzo 2023
JOIN-HD es un registro mundial de familias afectadas por la Enfermedad de Huntington de inicio juvenil (EH Juvenil), cuyo objetivo es arrojar luz sobre este diagnóstico, reunir a las personas afectadas por la EH Juvenil, aumentar la concienciación y el conocimiento sobre esta enfermedad, facilitar la investigación y ayudar a promover una mejor atención.
La enfermedad de Huntington de inicio juvenil se diagnostica cuando una persona de 20 años o menos desarrolla síntomas inequívocos de EH. Dentro del grupo de enfermedades raras, la EH juvenil es extremadamente rara, ya que se desarrolla aproximadamente en el 5% de las personas con enfermedad de Huntington.
JOIN-HD es un registro de pacientes, un tipo de estudio que pretende recoger información sobre las personas afectadas por una enfermedad específica. Se trata de un registro internacional en el que las personas pueden autoinscribirse y responder a cuestionarios on line.
El estudio se creó para ayudar a los investigadores a encontrar personas con EH Juvenil, y que así puedan aprender más sobre este subgrupo poco frecuente de la EH, tener una visión global de esta condición, responder a preguntas específicas de la investigación e identificar a las personas que deseen participar en futuras investigaciones.
Este estudio está dirigido por HDYO – Huntington’s Disease Youth Organization y está financiado por un grupo de compañías farmacéuticas – Roche, PTC Therapeutics, UniQure y Novartis. Pueden participar en JOIN-HD las personas con Enfermedad de Huntington Juvenil, sus cuidadores y también las personas que fueron cuidadores de alguien con EH Juvenil. Toda la información obtenida será confidencial.
JOIN-HD se lleva a cabo a través de Internet, por lo que toda la información recopilada se recogerá a través de cuestionarios on-line. El estudio incluirá varias etapas y actualmente está abierta la Etapa 1 (Preinscripción). En la Etapa 1, se pedirá a los participantes que den su consentimiento para participar en JOIN-HD y que faciliten información sobre las conexiones que tienen con la comunidad EH. Un coordinador del registro ayudará a las familias durante esta fase. Los participantes de la fase 1 serán invitados a participar en futuras etapas de JOIN-HD, tan pronto estén disponibles.
El formulario de pre-registro está disponible en holandés, inglés, alemán, italiano, portugués, ruso y español. Aunque por ahora el estudio JOIN-HD sólo está disponible en inglés, en el futuro se traducirá a otros idiomas.
JOIN-HD refuerza la necesidad de establecer fuertes vínculos con grupos locales y asociaciones nacionales. Dado que la EH Juvenil es una enfermedad muy poco frecuente, aún se desconoce en gran medida cómo afecta a niños, adolescentes y adultos jóvenes. Además, su baja prevalencia hace que sea aún más difícil para los profesionales sociosanitarios, los médicos y los investigadores conectar con las familias afectadas por esta patología en gran medida desconocida.
Por ello, la colaboración con organizaciones locales y nacionales desempeñará un papel clave para llegar a estas familias e involucrarlas en esta investigación pionera que por fin pondrá a la EH Juvenil en el punto de mira. Por tanto, creemos que el lanzamiento del estudio JOIN-HD supone un nuevo paso importante en la investigación de la EH, puesto que nos ayudará a acercarnos a estrategias eficaces en el cuidado y tratamiento de la EH Juvenil.
La participación de los niños en los ensayos clínicos es una tarea muy compleja y que requiere mucho tiempo para todos los implicados. Las familias afectadas por la EH Juvenil esperan que el reclutamiento de participantes en JOIN-HD pueda realizarse de la forma más rápida y fluida posible, para que los investigadores puedan avanzar y comenzar nuevas etapas de experimentación farmacológica en la EH de inicio juvenil con un conocimiento más sólido y completo acerca de este subgrupo de la EH.
Estamos seguros de que todas las familias afectadas por la EH juvenil apreciarán sinceramente los esfuerzos de JOIN-EH para proporcionarles el conocimiento, el apoyo y la esperanza que tanto necesitan.
Puedes encontrar más información sobre JOIN-HD aquí:
