JOIN-HD: платформа данных для изучения ювенильной формы болезни Гентингтона
— Написано командой «Движение Вперед» 9 марта 2023 года
JOIN-HD — это всемирный реестр пациентов и семей, страдающих ювенильной формой болезни Гентингтона (ЮБГ), который создан для того, чтобы пролить свет на этот диагноз, объединить тех, кто страдает от ЮБГ, повысить осведомленность об этом заболевании, способствовать проведению научных исследований и улучшению ухода за пациентами с этим заболеванием.
Болезнь Гентингтона с ювенильным началом диагностируется, когда у человека в возрасте 20 лет и раньше появляются явные симптомы БГ. В сообществе редких заболеваний ЮБГ встречается крайне редко, поскольку она наблюдается примерно у 5% людей с болезнью Гентингтона.
JOIN-HD — это реестр пациентов и своего рода исследование, целью которого является сбор информации о людях, страдающих определенным заболеванием. Это международный реестр, в котором люди могут самостоятельно зарегистрироваться и ответить на вопросы анкеты в режиме онлайн.
Это исследование было создано для того, чтобы помочь ученым найти людей с ЮБГ, чтобы они могли больше узнать об этой редкой форме БГ, иметь полное представление об этом заболевании, ответить на конкретные исследовательские вопросы и определить круг лиц, которые могут пожелать принять участие в дальнейших исследованиях.
Это исследование проводится под руководством Молодежной организации по борьбе с болезнью Гентингтона HDYO — Huntington’s Disease Youth Organization и финансируется группой фармацевтических компаний — Roche, PTC Therapeutics, UniQure и Novartis. В JOIN-HD могут участвовать лица с ЮБГ, их опекуны, а также лица, которые ухаживали за кем-либо с ЮБГ. Все полученные данные во время исследования будут храниться конфиденциально.
Исследование JOIN-HD проводится в режиме онлайн, поэтому вся собранная информация будет собрана с помощью веб-опросников. Исследование будет включать несколько этапов, и в настоящее время открыт 1 этап (предварительная регистрация). На первом этапе участникам будет предложено дать согласие на участие в JOIN-HD и подтвердить, что они имеют отношение к болезни Гентингтона. На этом этапе семьям будет помогать координатор реестра. Участникам первого этапа будет предложено принять участие в последующих этапах JOIN-HD, как только они станут доступны.
Форма предварительной регистрации доступна на голландском, английском, немецком, итальянском, португальском, русском и испанском языках. Хотя само исследование JOIN-HD пока доступно только на английском языке, в будущем оно будет переведено на другие языки.
JOIN-HD усиливает необходимость установления прочных связей с местными сообществами и национальными ассоциациями. Поскольку ЮБГ является очень редким заболеванием, то, как она влияет на детей, подростков и молодых людей до сих пор в значительной степени неизвестно. Более того, низкая распространенность этого заболевания еще больше усложняет связь семей, страдающих этим малоизвестным заболеванием, с медработниками, клиницистами и исследователями.
Именно поэтому сотрудничество с местными и национальными организациями сыграет ключевую роль в установлении контактов с этими семьями и привлечении их к этому новаторскому исследованию, которое сфокусировано исключительно на ЮБГ. Таким образом, мы считаем, что начало исследования JOIN-HD знаменует собой новый важный этап и определенный прогресс в исследованиях в области БГ, поскольку оно приближает нас к эффективным подходам в лечении и уходе за пациентами с ЮБГ.
Участие детей в клинических испытаниях — очень сложное и трудоемкое мероприятие для всех участников. Семьи, страдающие БГ, надеются, что набор участников в JOIN-HD пройдет максимально быстро и гладко, чтобы исследователи могли двигаться вперед и вступить в новостные этапы экспериментов с лекарствами при БГ с ювенильным началом, имея более прочные и полные знания об этой подгруппе БГ.
Мы уверены, что все семьи, которых коснулась проблема ЮБГ, искренне оценят усилия JOIN-HD по предоставлению им столь необходимых знаний, поддержки и надежды.
Более подробную информацию о JOIN-HD можно найти здесь:
