JOIN-HD: EN PLATTFORM FOR JUVENILE-HD

– Skrevet av Moving Forward-teamet 9. mars 2023

JOIN-HD er et verdensomspennende register for familier som er berørt av Juvenil Huntingtons sykdom (JoHD), som har som mål å kaste lys over denne diagnosen, samle dem som er berørt av JoHD, øke bevisstheten og kunnskapen om denne tilstanden, legge til rette for forskning og bidra til å fremme bedre behandling.

Juvenil debut av Huntingtons sykdom diagnostiseres når en 20 år gammel person eller yngre utvikler utvetydige symptomer på HS. Innenfor gruppen av sjeldne sykdommer er JoHD ekstremt sjelden, da den forekommer hos omtrent 5 % av personer med Huntingtons sykdom. JOIN-HD er et pasientregister, en type studie som tar sikte på å samle inn informasjon om personer som er rammet av en bestemt sykdom. Det er et internasjonalt register der folk selv kan registrere seg og svare på spørreskjemaer på nettet.

Studien ble opprettet for å hjelpe forskere med å finne personer med JoHD, slik at de kan lære mer om denne sjeldne undergruppen av HS, få en omfattende oversikt over denne tilstanden, svare på spesifikke forskningsspørsmål og identifisere personer som kan ønske å delta i videre forskning. 

Denne studien administreres av HDYO – Huntington’s Disease Youth Organization og finansieres av en gruppe legemiddelfirmaer – Roche, PTC Therapeutics, UniQure og Novartis. Personer med JoHD, deres omsorgspersoner og personer som har vært omsorgspersoner for noen med JoHD kan delta i JOIN-HD. All informasjon som samles inn, behandles konfidensielt.

JOIN-HD gjennomføres på nettet, så all informasjon som samles inn, vil bruke nettbaserte spørreskjemaer. Studien vil omfatte flere trinn og er for tiden åpen i trinn 1 (forhåndsregistrering). I trinn 1 vil deltakerne bli bedt om å gi sitt samtykke til å delta i JOIN-HD og gi informasjon om hvilke forbindelser de har med HS-miljøet.

En registerkoordinator vil hjelpe familiene i denne fasen. Deltakere i fase 1 vil bli invitert til å delta i fremtidige faser av JOIN-HD når de blir tilgjengelige. Forhåndsregistreringsskjemaet er tilgjengelig på nederlandsk, engelsk, tysk, italiensk, portugisisk, russisk og spansk. Selv om JOIN-HD-studien foreløpig bare er tilgjengelig på engelsk, vil den bli oversatt til andre språk.

JOIN-HD styrker behovet for å etablere sterke forbindelser med lokale grupper og nasjonale foreninger. Ettersom JoHD er en svært sjelden tilstand, er det fortsatt i stor grad ukjent hvordan den påvirker barn, tenåringer og unge voksne. Den lave forekomsten gjør det dessuten enda vanskeligere for helsepersonell, klinikere og forskere å komme i kontakt med familier som er berørt av denne i stor grad ukjente tilstanden.

Derfor vil samarbeidet med lokale og nasjonale organisasjoner spille en nøkkelrolle for å nå ut til disse familiene og involvere dem i denne banebrytende forskningen som endelig vil sette JoHD i rampelyset. Vi mener derfor at lanseringen av JOIN-HD-studien markerer et nytt viktig fremskritt innen HS-forskning, siden den vil bidra til å bringe oss nærmere effektive tilnærminger til pleie og behandling av JoHD.

Barns deltakelse i kliniske studier er et svært komplekst og tidkrevende prosjekt for alle involverte. HS-familier som er berørt av JoHD håper at rekrutteringen av deltakere i JOIN-HD kan gå så raskt og smidig som mulig, slik at forskerne kan gå videre og gå inn i nye stadier av medikamentell utprøving av HS ved juvenil debut med mer solid og omfattende kunnskap om denne HS-subgruppen. Vi er sikre på at alle familier som er berørt av JoHD vil sette stor pris på JOIN-HDs innsats for å gi dem sårt tiltrengt kunnskap, støtte og håp. 

Mer informasjon om JOIN-HD finner du her:

follow us on our new social media channels!

Watch our campaign videos, project updates, exclusive content and more.