Dans leurs recherches sur des modèles de souris portant la MH, ils ont trouvé des molécules prometteuses appelées « modulateurs d’épissage », qui se sont avérées capables de réduire la huntingtine. Après avoir testé ses molécules sur des souris, PTC Therapeutics a développé un essai de sécurité portant sur le médicament PTC-518, qui réduit la huntingtine.  L’essai de phase 1 pour le PTC-518 a débuté fin 2020 et a été mené sur un groupe limité de personnes sans HD afin d’établir la sécurité du médicament et la gamme de doses adéquates à utiliser dans les phases ultérieures de l’essai. En plus de prouver que le médicament pouvait être administré sans danger chez l’homme, les résultats de la phase 1 ont montré que le PTC-518 réduisait la protéine huntingtine de 30 à 50 % selon la dose administrée et qu’il était également capable de traverser la barrière hémato-encéphalique et d’atteindre les cellules cibles.

Grâce à ces résultats encourageants, PTC Therapeutics a lancé PIVOT-HD, un essai de phase 2, en avril 2022. L’essai est conçu pour recruter 162 participants porteurs et se déroulera aux États-Unis, en Australie, au Royaume-Uni, en France, en Allemagne et aux Pays-Bas. Cet essai de phase 2 vise à « confirmer la baisse dose-dépendante de la protéine huntingtine qui a été démontrée dans notre étude clinique de phase 1 et à obtenir des données sur les biomarqueurs qui pourraient fournir des preuves significatives de l’effet du traitement », explique le PDG de PTC Therapeutics, Stuart W. Peltz, dans son communiqué de presse.

L’essai est divisé en deux parties : d’abord, les chercheurs évalueront la pharmacodynamique du PTC-518 (c’est-à-dire l’action du médicament sur l’organisme) pendant 12 semaines ; ensuite, les chercheurs évalueront l’impact du PTC-518 sur des biomarqueurs spécifiques de la MH pendant neuf mois. Jusqu’à présent, le médicament a été bien toléré et n’a montré aucun effet indésirable. En outre, le PTC-518 s’est accumulé davantage dans le cerveau que dans le reste de l’organisme, ce qui est très intéressant puisque le cerveau est la principale cible du traitement de la MH.

En fait, bien que confrontée à plusieurs nouvelles concernant les échecs des essais sur la MH, l’équipe de Moving Forward s’intéresse vraiment à suivre le parcours de ce médicament administré par voie orale et ses résultats prometteurs. Dans le monde entier, les familles de personnes atteintes de MH ne doivent pas perdre espoir, mais plutôt s’encourager mutuellement et exprimer leur gratitude aux héros impliqués dans l’implacable processus de recherche sur la MH.

Nous savons que la recherche d’un traitement efficace pour la maladie de Huntington est une course de fond et que les familles et les patients ont déjà parcouru de nombreux kilomètres. Malgré la fatigue, nous devons nous serrer les coudes, nous soutenir mutuellement et garder espoir dans le travail inlassable accompli par la communauté scientifique pour nous rapprocher de la ligne d’arrivée. Les efforts et l’engagement des familles et des chercheurs dans la recherche sur la MH ne seront jamais surestimés.

Vous pouvez en savoir plus sur le PIVOT-HD ici :