Infatti, alla fine del 2021, un’analisi completa dei dati ha portato Roche a concludere che il farmaco sembra aver portato benefici alle persone più giovani che hanno iniziato la sperimentazione in stadi precoci di MH – si veda l’articolo di Moving Forward qui

Pertanto, Roche ha deciso di andare avanti e di pianificare un secondo studio con Tominersen, lo studio GENERATION HD2, che arruolerà partecipanti più giovani e con sintomi di MH più lievi rispetto a quelli arruolati in GENERATION HD1.

GENERATION HD2 è uno studio clinico di fase 2 che intende valutare la sicurezza e l’efficacia di diversi livelli di dose di Tominersen rispetto al placebo in partecipanti con malattia di Huntington prodromica e manifesta precoce.

Lo studio mira a reclutare circa 360 partecipanti con lievi segni di Malattia di Huntington (MH prodromica) o sintomi clinici di MH in fase iniziale (MH manifesta precoce), di età compresa tra 25 e 50 anni, con un punteggio CAP compreso tra 400 e 500. Il punteggio CAP è un calcolo di ricerca basato sull’età e sul numero di ripetizioni CAG che è predittivo delle variabili dello stato di malattia nella MH. I potenziali partecipanti dovranno tollerare il prelievo di sangue, la puntura lombare e la risonanza magnetica. Dovranno inoltre avere una persona che possa essere il loro “compagno di studio” per tutta la durata della sperimentazione. Le persone coinvolte in GENERATION HD1 non potranno partecipare a GENERATION HD2 (ad eccezione di coloro che hanno partecipato al gruppo placebo), poiché questo nuovo studio sta testando Tominersen in adulti non trattati in precedenza.

Lo studio sarà condotto in 15 Paesi: Argentina, Australia, Austria, Canada, Danimarca, Francia, Germania, Italia, Nuova Zelanda, Polonia, Portogallo, Spagna, Svizzera, Regno Unito e Stati Uniti. I partecipanti saranno suddivisi casualmente in 3 gruppi e riceveranno iniezioni spinali ogni 4 mesi per 16 mesi. Queste iniezioni avranno una dose inferiore di Tominersen (60 mg), una dose superiore di Tominersen (100 mg) o un placebo (iniezione senza farmaco). I partecipanti e i ricercatori non sono a conoscenza dell’appartenenza al gruppo di sperimentazione.

I ricercatori prevedono che un dosaggio più basso e meno frequente nelle fasi più precoci della MH contribuirà a scoprire l’impatto positivo di Tominersen nella riduzione dell’Huntingtina e a superare i problemi di sicurezza identificati in GENERATION HD1.

Riteniamo che questa nuova opportunità per il Tominersen sottolinei l’importante ruolo delle persone con Malattia di Huntington prodromica e manifesta precoce nel far progredire la ricerca e ci auguriamo che il dosaggio più basso e meno frequente del Tominersen renda questa sperimentazione meno onerosa per loro.

Ci auguriamo inoltre che l’inclusione di Paesi come l’Australia, l’Argentina e il Portogallo in questo studio specifico possa ampliare la geografia della ricerca sulla MH e offrire nuove opportunità a coloro che desiderano davvero impegnarsi in studi e sperimentazioni sulla MH, ma che finora non ne hanno avuto la possibilità.

Inoltre, riteniamo che l’inserimento di nuove scale di valutazione come l’HD-ISS nello studio GENERATION HD2 rafforzi l’importanza del lavoro scientifico costantemente sviluppato dai ricercatori sulla MH e rafforzi l’importanza di includere nel processo di ricerca le persone in fase preclinica della malattia. Riteniamo che questo studio clinico possa aprire le porte a una partecipazione attiva delle persone asintomatiche alla ricerca sulla Malattia di Huntington, il che giustifica e rafforza il nostro impegno e i nostri sforzi per fornire supporto a questo gruppo nell’ambito del progetto Moving Forward.

Studiando Tominersen per così tanti anni, Roche ha dimostrato un impegno a lungo termine nella ricerca sulla MH, molto apprezzato dalla comunità mondiale.

Questo impegno e gli enormi sforzi dei ricercatori e delle famiglie che partecipano agli studi clinici continueranno la corsa di “CureHD”, portandoci speranza e fiducia in un futuro migliore senza Malattia di Huntington.

Ulteriori dettagli su GENERATION HD2 sono disponibili qui: