“Non rimuoviamo entrambi gli occhi, ma mettiamo una benda sull’occhio anormale e manteniamo l’occhio normale”, spiega Ralf Reilmann, neurologo esperto di MH fondatore del George-Huntington Institute e uno dei principali ricercatori tedeschi di SELECT HD.

L’aspetto negativo di questo approccio selettivo è che è molto più complesso di altre terapie sperimentali che abbassano l’Huntingtina, e richiede che il paziente abbia le giuste alterazioni dell’SNP3 (polimorfismo a singolo nucleotide) perché il farmaco funzioni. Quindi non tutti potranno beneficiare di questa terapia specifica nel breve periodo. Lo studio SELECT HD è un piccolo studio clinico di fase 1b/2a che mira a verificare se il farmaco WVE-003 è sicuro e determinare quale dovrebbe essere il regime di dosaggio efficace per ridurre i livelli della proteina Huntingtina mutata.

SELECT HD si propone di arruolare circa 36 persone con Malattia di Huntington ad esordio precoce, di età compresa tra i 25 e i 60 anni. Lo studio è in corso in Australia, Canada, Danimarca, Francia, Germania, Italia, Polonia, Spagna e Regno Unito ed è ancora in fase di reclutamento.

Lo scorso settembre, Wave ha informato la comunità che un monitoraggio preliminare dell’efficacia del farmaco ha mostrato che il trattamento con 30 o 60 mg di WVE-003 ha portato a una riduzione del 20-30% dei livelli della proteina Huntingtina mutante, mentre i livelli della Huntingtina normale sono rimasti pressoché invariati.

I dati preliminari suggeriscono quindi che il WVE-003 funziona come previsto: è in grado di ridurre selettivamente la proteina Huntingtina tossica e di mantenere la proteina Huntingtina sana e i suoi effetti benefici nel sistema nervoso centrale.  Sebbene questi primi risultati suscitino grande entusiasmo e aspettative positive nella comunità della MH, non dobbiamo dimenticare che questo approccio selettivo rappresenta una sfida, poiché solo il 40% circa dei portatori del gene della MH presenta la variante A dell’SNP3 e può quindi essere ammesso a questo potenziale trattamento.

Ciononostante, riteniamo che lo sviluppo di un approccio selettivo all’abbassamento dell’Huntingtina mutante nella MH rappresenti una svolta molto significativa nel campo della ricerca, che a nostro avviso fornirà dati preziosi per lo sviluppo di trattamenti efficaci per arrestare la Malattia di Huntington in futuro.

Inoltre, dobbiamo riconoscere che la medicina personalizzata è una pratica emergente e sempre più forte che sta avanzando sulla base del progetto del genoma umano, che ci permette di selezionare l’approccio migliore a una specifica malattia sulla base del profilo genetico delle persone colpite da quella malattia. Poter scegliere il farmaco giusto, la dose giusta, per la persona giusta, in base alla sua genetica è una vera rivoluzione nel campo della medicina. Avere questo approccio all’avanguardia anche nel campo della Malattia di Huntington è una vera rivoluzione e per noi è davvero incoraggiante.

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