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Pruebas genéticas
 
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Pruebas genéticas

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Guest
(@maria)
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Joined: 9 months ago

Hola! Pertenezco a una familia con la enfermedad de Huntington. Lo padeció mi abuela, mi madre, dos tíos míos ... 

Nunca he lidiado bien con esta incertidumbre. De alguna manera vives al 50%, nunca mejor dicho. A veces he tenido el impulso de hacerme la prueba y descansar de todo el malestar que supone vivir a riesgo, incluyendo multitud de síntomas ansiosos y depresivos donde a uno le cuesta saber qué es parte de qué. 

La prueba en mi opinión funciona como una trampa, me explico. Puedes desear aliviarte de todo ese malestar y pasar por la prueba. La trampa está en que no sabes cuál es el resultado. Yo no tengo claro que un resultado, positivo, fuera aliviarme, (más allá de tener una certidumbre). Si el resultado es positivo, uno no puede darle al botón de retroceder y hacer como si no hubiera ocurrido.

Con ello, no indico que la incertidumbre sea mejor o más deseable, pero sí pienso que es una decisión muy compleja. 

Ahora tengo 38 años. He compartido con varios neurólogos y psicólogos muchas de mis dudas, y siempre termino en el mismo punto. Pienso que la clave, en mi caso, para dar el paso definitivo a la prueba, es responder al "para qué" de la misma. En ello estoy.

No deseo someterme al test diagnóstico hasta no tener elaborado ese "para qué". Si mi resultado es positivo, quiero estar segura de que habrá merecido la pena pasar por todo esto. Aun con todo, soy consciente de que ese "para qué" se elabora desde un lugar diferente al que uno se encuentra una vez tiene el resultado. No es fácil. No es un proceso lineal de toma de decisiones. Como ya se ha dicho en el foro, se ha de ser respetuoso con la decisión de la persona, sea sí o no de pasar por el test.

Saludos.

(nota: Desde este espacio me gustaría mandar ánimos a todas las personas del 50%, y a todas las personas de la comunidad HD).

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Guest
(@Maria C.)
Joined: 8 months ago

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Posts: 1

Mientras no quieras tener descendencia, cualquier decisión que tomes es MUY válida.

En caso de querer tener hijos la cosa cambia, es egoísta querer ser madre sin pensar en el futuro bienestar de un hijo. ¿Porque sufrir y hacer sufrir a un descendiente, si es evitable con una prueba?

Difícil decisión desde luego.

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Guest
(@Pilar Martin)
Joined: 1 month ago

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Posts: 3

Te deseo lo mejor. Un abrazo

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 Luis
Guest
(@Luis)
Joined: 9 months ago

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Posts: 5

Hola, María.

Mal de muchos consuelo de tontos, sí. Me ha servido de mucho leer tu comentario porque estoy en el mismo punto. Con la psicóloga siempre trabajé ese para qué. Yo vivo como quiero vivir, no dejaría de hacer lo que hago sea cual sea el resultado y, esto, independientemente de este hándicap del Huntington que nosotros tenemos, se lo recomiendo hacer a cualquier persona.
No tengo nada que dejar porque me pese (trabajo, relaciones, familia, etc...) ni ningún sueño que no esté cumpliendo y que el resultado me vaya a hacer cumplir.
Eso no significa que viva en paz. La incertidumbre pesa, pero probablemente me pese más el resultado de la prueba. Sea positivo o negativo.
Creo que es bueno entender y valorar que todas las opciones son válidas y, con ella, intentar ser consecuente con los propios valores.
Ojalá podamos algún día hablar o leas esto y entrenemos en una conversación que sea positiva para todos.

¡un abrazo!

 

pd. Los síntomas de la ansiedad y de la depresión siempre están ahí, amenazantes, como si fueran verdades absolutas. Pero es el trabajo de la mente, intentar encontrar explicaciones. La ansiedad y la depresión son de lo más normal, y más lo son teniendo lo que tenemos por delante.

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Posts: 1
 Pao
Guest
(@Pao)
New Member
Joined: 9 months ago

Mi esposo tiene 40 años y un 50% de probabilidades de ser positivo ya que su abuelo, madre, tíos y primos fallecieron producto de la enfermedad. Él no manifiesta síntomas y todo va bien por el momento, yo estoy desanimada porque no me lo comentó en su momento y ahora debo descartar mi deseo de ser madre ya que él no desea hacerse la prueba y tengo que respetar esa decisión, al final soy yo quien va acompañarlo en caso pase por la enfermedad. No voy a negar que estoy asustada pero debo acompañarlo y respetar la decisión que le dé más tranquilidad.

Un abrazo y mucha fuerza.

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 Ruth
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(@Ruth)
Joined: 9 months ago

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Posts: 15

Hola Pao, mucho ánimo con vuestra situación. Convivir con la EH dentro de la familia, no es algo sencillo. Afortunadamente a día de hoy existen opciones para poder tener hijos libres de la enfermedad de Huntington, sin que el progenitor en riesgo tenga que someterse al test genético, se llama procedimiento de exclusión. (No está cubierto por la sanidad pública, pero sí que está disponible en las clínicas privadas especializadas en Reproducción Asistida). Puedes saber todos los detalles de esta técnica y otras opciones reproductivas visualizando este Webinar que hizo la Asociación Corea de Huntington Española en colaboración con Roche Farma en el que se explica todo con detalle https://youtu.be/IskZRhcDTAc. ¡¡Un saludo!!

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Posts: 1
Guest
(@Belen)
New Member
Joined: 9 months ago

Hola mi primera vez con la enfermedad fue con12 años diagnostican a mi tía materna mi abuela nos explicó que era algo de ella y punto cuando tengo 25 y una hija mi madre empezó a tener problemas y después de mucho pelear y repetir que tenia a su hermana le hicieron las pruebas y dio positivo  nada a sido fácil es muy duro  hace 5 años que se fue y desde entonces he intentado que me hicieran las pruebas  ahora con 41 años soy positivo y asintomática hasta día de hoy me lo dijeron en noviembre mi hija tiene 18 años y no quiere hacerse las pruebas al igual que mis 4 hermanos  no entienden la necesidad de saber y que después de tantos años la cosa sigue igual que con mi tía 

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 Ruth
Guest
(@Ruth)
Joined: 9 months ago

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Posts: 15

Hola Belén, desde luego que cada familia es un mundo y cada persona toma sus propias decisiones individuales.... Desgraciadamente cuando las personas no quieren acceder a una información adecuada, actualizada y veraz, puede suceder que se pierda la oportunidad de afrontar y manejar la situación con mejores recursos, lo cual supone tener más opciones para poder tomar decisiones informadas. Muchas veces, el miedo a rememorar o revivir experiencias traumáticas que se asocian con la vivencia de la EH en las familias, hacen que las personas se mantengan al margen o "no quieran saber". La situación con respecto a la EH, su abordaje, sus terapias para mejorar la calidad de vida, el conocimiento de los expertos para su manejo, las medidas para tener una paternidad responsable, no tienen nada que ver con lo que se vivía hace 20 años.... Lo importante es tener presente que cada persona toma sus propias decisiones y tiene su propia forma de abordar y convivir con esta patología tan compleja. Te dejo un link con un webinar muy interesante que realizó la Asociación Corea de Huntington Española en colaboración con Roche Farma acerca del tema del proceso del test genético predictivo quizá en algún momento puedas compartirlo con tus familiares y pudiera seros de utilidad o interés. https://youtu.be/slpYGNGHCVc

Un abrazo y mucho ánimo!

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Posts: 1
Guest
(@Soraya)
New Member
Joined: 3 months ago
  1. La incertidumbre es más duro que un resultado positivo:

    Hola:

    Yo se que mi madre es positiva desde que tengo 13 años de edad.

    He visto a mi abuelo enfermo, y ella cuidando de él.

    Con 16 años; nos ponemos en contacto con un grupo de neurólogos del Hospital de Burgos.  Yo y mis hermanos pasamos por varios psiquiatras y psicólogos para saber si somos aptos para hacernos las prueba y saber el resultado.  El mayor problema para mi surge cuando me dicen que hasta los 18 años no me dejan hacerme las pruebas.

    Vivo toda la infancia con unos desequilibrios emocionales causado por ausencias y problemas conductores de mi madre. Todo se refleja en mi tipo de adolescencia.

    Esos dos años hasta que cumplo la mayoría de edad; son un infierno emocional de dudas.

    Doy positivo.

    Decido que camino coger en mi vida y como vivirla.

    Con 25 años me quedo embarazada.

    Me encuentro con la peor situación y encrucijada de mi vida.

    Mi embrión después de varias pruebas es negativa.

    Vuelvo a decidir que camino coger; doy un cambio total hacia la nuevs situación que tengo delante... y empiezo a trabajar por mi futuro...

    A vivir la vida siendo más feliz, a compartir con mi hija hasta que pueda..ha intentar que el futuro de mi familia no sea tan difícil.

    Saber el resultado me ha ayudado a poner nombre a todas las situaciones de mi vida, a saber porqué algo te cuesta más. 

    Saber el resultado me ha enseñado  a no dejarme caer nunca en depresiones.

    Saber el resultado ha hecho posible que yo diese lo mejor de mi en la vida. 

    He podido elegir y decidir. Sin pasarme la vida pensando si soy positiva o no. 

    Siempre acompañada del mejor equipo médico. Creo que después de 20 años con ellos, muchas de las cosas que me han pasado, las han vivido conmigo más que como paciente , como  familia. Y eso siempre ayuda. 

    No hay que tener miedo ha hablar, ni avergonzarse cuando no se puede más. Hay que poder pedir ayuda y conocer dónde está el límite en tu cabeza.

    Hay que querer vivir. Y esta enfermedad te enseña todo esto sin darte cuenta.

    Un abrazo a todos y ánimo.

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Guest
(@Pilar Martin)
Joined: 1 month ago

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Posts: 3

  1. La incertidumbre es más duro que un resultado positivo:

    Hola:

    Yo se que mi madre es positiva desde que tengo 13 años de edad.

    He visto a mi abuelo enfermo, y ella cuidando de él.

    Con 16 años; nos ponemos en contacto con un grupo de neurólogos del Hospital de Burgos.  Yo y mis hermanos pasamos por varios psiquiatras y psicólogos para saber si somos aptos para hacernos las prueba y saber el resultado.  El mayor problema para mi surge cuando me dicen que hasta los 18 años no me dejan hacerme las pruebas.

    Vivo toda la infancia con unos desequilibrios emocionales causado por ausencias y problemas conductores de mi madre. Todo se refleja en mi tipo de adolescencia.

    Esos dos años hasta que cumplo la mayoría de edad; son un infierno emocional de dudas.

    Doy positivo.

    Decido que camino coger en mi vida y como vivirla.

    Con 25 años me quedo embarazada.

    Me encuentro con la peor situación y encrucijada de mi vida.

    Mi embrión después de varias pruebas es negativa.

    Vuelvo a decidir que camino coger; doy un cambio total hacia la nuevs situación que tengo delante... y empiezo a trabajar por mi futuro...

    A vivir la vida siendo más feliz, a compartir con mi hija hasta que pueda..ha intentar que el futuro de mi familia no sea tan difícil.

    Saber el resultado me ha ayudado a poner nombre a todas las situaciones de mi vida, a saber porqué algo te cuesta más. 

    Saber el resultado me ha enseñado  a no dejarme caer nunca en depresiones.

    Saber el resultado ha hecho posible que yo diese lo mejor de mi en la vida. 

    He podido elegir y decidir. Sin pasarme la vida pensando si soy positiva o no. 

    Siempre acompañada del mejor equipo médico. Creo que después de 20 años con ellos, muchas de las cosas que me han pasado, las han vivido conmigo más que como paciente , como  familia. Y eso siempre ayuda. 

    No hay que tener miedo ha hablar, ni avergonzarse cuando no se puede más. Hay que poder pedir ayuda y conocer dónde está el límite en tu cabeza.

    Hay que querer vivir. Y esta enfermedad te enseña todo esto sin darte cuenta.

    Un abrazo a todos y ánimo.

un abrazo muy fuerte para ti. Eres muy valiente y consecuente. Fortaleza y vivir

 

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Posts: 2
Guest
(@Esther)
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Joined: 3 months ago

Hola,

En primer lugar, mucho ánimo a todas las familias HD y a las personas 50%.

No lo has podido describir mejor. Actualmente tengo 34 años y he empezado a vivir al 100% desde el 25/06/2018.

Soy muy afortunada, lo sé, mi resultado fue negativo, pero ad día de hoy me paro a pensar si mereció la pena vivir tantos años al 50%. Abandoné estudios, me dejé maltratar psicológicamente por una persona que utilizó el pretexto de la enfermedad para hundirme y hacerme pensar que nadie iba a quererme ni a cuidarme excepto él.

Es verdad que puede parecer muy sencillo pensar en que me tenía que haber realizado las pruebas antes porque mi resultado es negativo, pero vivo la situación de negación constante de mi hermana de 29 años a la que le estamos empezando a ver los primeros síntomas y no ha querido hacerse las pruebas. Es verdad que posiblemente esté enferma, apuesto lo que sea a que sí. Pero es verdad que lleva 25 años viviendo al 20% , no al 50%.

No la podemos ayudar porque no se deja. No quiere hacerse las pruebas y el año pasado intentamos con un psicólogo especializado que le ayudase a afrontar y no pudo. 

No ha aprovechado la vida y creo que sí se hiciera las pruebas podría tomar las riendas de su vida.

Ese es y fue mi "para qué", para tomar las riendas de mi vida, para no dejar que "la posibilidad de tener una enfermedad" decidiese por mí. En ese momento, en el que me encontraba en una relación tóxica con mi maltratador con la soga al cuello,pensaba que no iba a ser nunca madre,pero necesitaba dar un cambio. Salir de esa relación y tomar yo misma mis propias decisiones.

Desde ese resultado soy otra persona y de verdad, creo que es necesario pasar por esto para empezar a vivir, sea cual sea el tiempo que nos quede aquí. Es muy duro, lo sé, pero a veces hay personas en la vida que tenemos que tomar decisiones más difíciles que otras.

Mucho ánimo. No estás sola

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Guest
(@Pilar Martin)
Joined: 1 month ago

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Posts: 3

Enhorabuena!! Primero por los resultados del text y segundo por haber salido de esa relacion tóxica. Un abrazo

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